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Tetralogia di Fallot

Anatomia normale
Il sangue venoso che proviene dal circolo sistemico raggiunge il cuore attraverso le due vene cave che sboccano nell’atrio destro. Da questo, attraverso la valvola tricuspide, il sangue riempie il ventricolo destro, che pompa il sangue nell’arteria polmonare verso il circolo polmonare, dove il sangue può scambiare i gas in esso disciolti e quindi ossigenarsi. Dai polmoni il sangue ritorna al cuore, attraverso le vene polmonari nell’atrio sinistro, supera la valvola mitrale per riempire il ventricolo sinistro che dovrà spingerlo nell’aorta, verso la circolazione sistemica e quindi verso organi come il cuore stesso, il cervello, il fegato, i reni ecc. ecc.

Descrizione del difetto e fisiopatologia
Le componenti fondamentali della Tetralogia di Fallot sono l’ostruzione al flusso polmonare ed il difetto del setto interventricolare. L’aorta, che origina in prossimità del difetto interventricolare, riceve sangue da entrambi i ventricoli (aorta a cavaliere) ed il ventricolo destro diventa più spesso (ipertrofico) perché la sua uscita naturale (arteria polmonare) è ostruita. Il risultato è che il flusso di sangue verso i polmoni è nettamente ridotto e nell’aorta passa anche sangue povero di ossigeno proveniente dal ventricolo destro. Nell’organismo circola quindi sangue povero di ossigeno ed i pazienti sono cianotici.

Sintomi
Si tratta di una grave malattia che si manifesta quasi sempre in epoca neonatale. La gravità dei sintomi dipende dal bilanciamento dei vari difetti. Il sintomo prevalente è la cianosi alla nascita, ma spesso si manifesta più tardivamente o solo durante i pasti e il pianto. Da ricordare anche le crisi ipossiche, molto pericolose, che si hanno se il sangue non riesce più a raggiungere i polmoni. Questo accade perché l’ostruzione al flusso polmonare solo in parte è fissa, e aumenta per esempio durante gli sforzi. In occasione di questi episodi il bambino diventa improvvisamente pallido, poco reattivo e senza tono muscolare perché manca l’ossigeno per far funzionare il cervello. Se prolungati o ripetuti possono provocare danni organici irreversibili.

Esame da effettuare
La diagnosi viene effettuata alla nascita se non è già stata fatta durante un’ecografia fetale. L’esame diagnostico è l’ecocardiografia. Spesso è necessario uno studio emodinamico per evidenziare dettagli anatomici indispensabili per il trattamento chirurgico.

Trattamento e risultati
Può essere un’urgenza neonatale. Generalmente è trattata entro i primi mesi di vita. Non esiste trattamento di emodinamica interventistica. La correzione è chirurgica. L’approccio tradizionale consiste in un primo intervento palliativo che consente di aumentare il sangue che raggiunge i polmoni (shunt sistemico-polmonare) per permettere al bambino di crescere, seguito entro un anno dall’intervento correttivo definitivo. In alcuni centri viene affrontato direttamente (al momento della diagnosi) l’intervento chirurgico correttivo, con risultati soddisfacenti perchè questa scelta evita i danni che possono derivare dal primo intervento (alterazioni della geometria e delle dimensioni delle arterie polmonari) ed elimina i rischi di un secondo intervento. In ogni caso l’intervento è definitivo ed i risultati sono buoni.


Autore: Francesco Santoro