La malattia reumatica oggi

Epidemiologia e morbilità

La malattia reumatica (MR), conosciuta anche come reumatismo articolare acuto (RAA), colpisce 20 milioni di soggetti nel mondo intero con tassi di mortalità di circa 200 000 morti/anno; nei Paesi in via di sviluppo rappresenta la principale causa di morbilità cardiovascolare e di scompenso cardiaco nei bambini e nei giovani adulti, seconda solo alle cardiopatie congenite.

 

La variabilità geografica nella prevalenza è tale da far registrare i tassi più elevati nell’Africa sub-sahariana, nelle isole del Pacifico e tra le popolazioni aborigene di Australia e Nuova Zelanda, dove si stima un’incidenza di 100 casi ogni 100.000 persone per anno, mentre nel mondo occidentale è oggi di circa 4 casi ogni 100.000 individui anno, anche se negli ultimissimi anni si è assistito ad un nuovo incremento di tale patologia.

 

Patogenesi e quadri clinici

La MR si sviluppa in seguito ad una infezione sostenuta della Streptococco Beta Emolitico di gruppo A (SBEA). Questo agente infettivo, oltre ad essere il responsabile della scarlattina, è anche tra quelli più frequentemente coinvolti nel causare faringiti e faringo-tonsilliti.

 

Sebbene le infezioni streptococciche siano molto comuni, solo una piccola quota di soggetti geneticamente predisposti viene a sviluppare la MR. Questa usualmente si manifesta tra i 5 ed i 15 anni di vita, tuttavia non sono eccezionali casi in cui la comparsa è più tardiva durante l’intera età giovanile.

 

Generalmente dopo una decina di giorni dall’esordio del processo infettivo, come conseguenza di una risposta anticorpale crociata sia verso il battere ma anche contro alcuni tessuti del corpo, si può osservare la comparsa di un’infiammazione localizzata a livello delle grandi articolazioni (artrite), e/o delle valvole del cuore (cardite), e/o della cute (noduli sottocutanei, eritema marginato); molto più tardivo anche dopo vari mesi, può avvenire l’interessamento del sistema nervoso centrale con la comparsa della corea (movimenti involontari). Questi quadri sono generalmente accompagnati dalla ricomparsa della febbre.

 

Ai fini della diagnosi dev’essere innanzitutto dimostrato che vi è stato un contatto con lo Streptococco Beta Emolitico, e ciò può essere sospettato in base ai dati anamnestici – recente infezione delle alte vie aeree o recente scarlattina – e provato poi dall’isolamento del battere tramite il tampone faringeo, e/o dalla contemporanea presenza di anticorpi specifici nel sangue (titolo antistreptolisinico conosciuto anche come TAS). A questo proposito è bene ricordare che la vita media di questi anticorpi è molto lunga e quindi possono essere trovati a distanza anche di molti mesi dall’episodio infettivo.

 

È difficile che i segni e sintomi poco sopra ricordati siano tutti contemporaneamente presenti; comune è l’artrite che colpisce in sequenza, e per questo detta migrante, le grandi articolazioni che divengono edematose, arrossate e dolenti, in particolare con la loro mobilizzazione. A volte la sintomatologia può essere molto più sfumata e manifestarsi con dolori articolari diffusi o con una temporanea limitazione funzionale, generalmente una zoppia.

 


 

In circa la metà dei casi ci può essere un interessamento cardiaco con gradi d’impegno molto variabili e che possono andare da un semplice allungamento del tempo di conduzione dell’impulso elettrico dall’atrio al ventricolo, e quindi riconoscibile solo se viene eseguito un elettrocardiogramma, ad un interessamento più o meno esteso delle valvole del cuore e principalmente della valvola aortica e della mitrale.

 

In questi casi il tessuto valvolare, come conseguenza del processo infiammatorio, diviene edematoso, comportando una perdita di contatto dei lembi valvolari con quindi insufficienza della valvola/e. Il malfunzionamento delle valvole il più delle volte è di modesta entità e riconoscibile solo all’ecocardiogramma; più raramente è invece consistente, risultando riconoscibile per la comparsa di un soffio mai ascoltato in precedenza, ed eccezionalmente può essere così grave da essere causa di episodi di scompenso acuto.

 

Nella grande maggioranza dei casi il primo episodio di MA con cardite guarisce senza lasciare grossi danni a livello delle valvole cardiache; se però nello stesso soggetto si susseguono nel tempo vari episodi di MR, è inevitabile un danno permanente con progressivo rimaneggiamento del tessuto valvolare che comporterà non solo un’insufficienza della valvola, ma anche un suo restringimento.

 

Siccome non sempre il quadro di presentazione della MR è facilmente riconoscibile, per la diagnosi di certezza è stato suggerito che devono essere presenti più criteri suddivisi in maggiori (per esempio, l’artrite) e minori (per esempio, il TAS elevato). La diagnosi sarà considerata certa se presenti due criteri maggiori, oppure un criterio maggiore e due minori.

 

Terapia

La terapia della MR si basa sull’impiego dei farmaci antinfiammatori. In passato l’acido acetilsalicilico ad alte dosi rappresentava la prima scelta terapeutica; questa terapia oggi è stata soppiantata dai FANS (farmaci antinfiammotori non steroidei) che sono meglio tollerati e con minori effetti collaterali. In presenza di cardite, la terapia di scelta è rappresentata invece dal cortisone che generalmente è utilizzato solo nella fase acuta, dopo di che viene gradualmente ridotto e sostituito con i FANS.

 

Se la MR è prontamente riconosciuta e trattata, è molto difficile che lasci delle sequele, in particolare se si è trattato del primo episodio, e nei casi con cardite spesso si osserva la completa normalizzazione della funzione valvolare.

 

Una volta risolto l’episodio acuto, è però importante impostare una terapia profilattica con penicillina delle infezioni da Streptococco. La necessità di una profilassi deriva da due considerazioni.

 

Primo, le infezioni streptococciche sono relativamente comuni, anche se nel corso degli anni, soprattutto nel mondo occidentale, si è assistito ad una progressiva riduzione della loro incidenza grazie alla diffusione della terapia antibiotica. A questo proposito dev’essere fatta un’ulteriore considerazione: proprio l’uso a volte indiscriminato della terapia antibiotica ha permesso di selezionare ceppi di batteri resistenti; da qui la necessità di individuare correttamente i soggetti con faringite/faringotonsiilite che devono essere trattati con una terapia antibiotica. È noto che più della metà delle infezioni delle alte vie aeree sono di origine virale, la terapia antibiotica andrebbe quindi utilizzata solo in presenza di un tampone faringeo positivo. L’aumento della resistenza agli antibiotici potrebbe spiegare perché, sempre nel mondo occidentale, negli ultimi tempi si sia assistito ad un nuovo incremento della MR.

 

La seconda considerazione riguarda il fatto che il soggetto che ha avuto la MR è predisposto geneticamente a ripresentarla in seguito ad una nuova infezione da streptococco. Come già detto, la profilassi viene praticata con iniezioni di penicillina intramuscolare a lunga azione, ogni 21 giorni. C’è ancora molto dibattito per quanto debba essere proseguita questa terapia. Alcune scuole sostengono che in teoria andrebbe proseguita per tutta l’età giovanile, altri invece propongono di sospenderla dopo i 18-20 anni. Siccome le iniezioni non sono molto ben tollerate in quanto abbastanza dolorose, una prassi abbastanza condivisa è quella che una volta passati i 15 anni di vita, età dopo la quale l’incidenza della MA declina, la profilassi potrebbe essere limitata ai mesi autunnali e invernali quando le infezioni da streptococco sono più frequenti.

 

Strategie preventive della malattia Reumatirca nel mondo

La MR è prevenibile, come dimostrato dalla bassa prevalenza nelle popolazioni del mondo occidentale; l’obiettivo sarebbe quello di ottenere lo stesso risultato anche nelle aree geografiche in cui la prevalenza della malattia è ancora molto elevata.

 

A questo proposito va brevemente ricordato come si articolano le strategie preventive:

 

Nei Paesi in via di sviluppo, gli studi preliminari di sorveglianza attiva di malattia fanno propendere per un approccio preventivo secondario nelle aree endemiche, laddove la lenta progressione socio-economica rende illusoria ogni forma di prevenzione primordiale o primaria. Si deve anche considerare che i portatori sani di infezione streptococcica sono spesso asintomatici e l’esistenza di vie di ingresso alternative non faringee limita comunque l’efficacia della prevenzione primaria. Ad oggi, la prevenzione secondaria è la sola strategia di controllo efficace e con un vantaggioso rapporto costi/efficacia.

 

A tal fine dall’Organizzazione Mondiale della Sanità è stata consigliata una sorveglianza attiva mediante screening di gruppi a rischio in seno alle comunità, come ad esempio bambini in età scolare in aree endemiche. In passato lo screening si basava su criteri diagnostici a basso potere predittivo, quali storia clinica e auscultazione cardiaca; esperienze più limitate hanno invece documentato l’efficacia dello screening ecocardiografico reso possibile dall’impiego di ecocardiografi portatili; purtroppo questo tipo di programmi di screening è difficilmente sostenibile per i costi.

Gli obiettivi dell’immediato futuro dovranno prevedere il potenziamento delle risorse umane e logistiche, l’adeguamento delle risorse locali e la semplificazione degli algoritmi per valutare il rischio cardiovascolare ed intraprendere il trattamento.

 

Pur ricordando che la MR può essere prevenuta curando adeguatamente le faringiti da streptococco nel momento in cui vengono diagnosticate, la ricerca odierna si concentra sullo sviluppo di un vaccino attivo contro i ceppi presenti in alcune regioni del mondo (Nord-America/Australia), ma la variabilità geografica e la presenza di altre specie batteriche compromettono l’efficacia della ricerca suddetta.

 

Una diagnosi tardiva, invece, presuppone come unica misura terapeutica quella chirurgica, con costi insostenibili per la maggior parte dei pazienti, consegnati pertanto alla storia naturale della malattia. Solo una piccola percentuale di candidati ha accesso alla chirurgia utilizzando le limitatissime e isolate strutture locali oppure usufruendo di quanto offerto da varie organizzazioni non governative.

 

In quest’ottica si inserisce il progetto della Fondazione De Gasperis “Un Piccolo Grande Cuore nel Mondo”, nato nel 2011 con lo scopo di dare una speranza di vita concreta ai bambini cardiopatici provenienti da Paesi in via di sviluppo, garantendo loro il diritto a un’assistenza sanitaria qualificata e gratuita.

 

Nel corso di questi anni il progetto si è progressivamente ingrandito, intrecciandosi con l’attività di volontariato svolta dalla Cardiochirurgia e Cardiologia Pediatrica dell’Ospedale Niguarda in numerosi Paesi.

 

Grazie anche alla partecipazione di medici ed infermieri volontari dell’Ospedale e di molti altri centri italiani, spagnoli, inglesi e americani, sono state svolte ad oggi più di 50 missioni umanitarie, durante le quali sono state realizzate diverse centinaia d’interventi chirurgici.

 

 

G.Vignati, C.Carro

Cardiologia e Cardiochirurgia Pediatrica, ASST Niguarda

15/04/2019