DNA: alle origini della vita, delle malattie e delle cure

“È tutto sua mamma” o “è tutto suo papà”, siamo soliti dire o sentir dire nei confronti dei fi gli, rilevandone una stretta somiglianza fi sionomica o a volte anche caratteriale, senza renderci perfettamente conto che stiamo riconoscendo come i genitori abbiano tramesso ai figli molte delle loro caratteristiche.
Queste sono contenute nel DNA (acido desossiribonucleico o deossiribonucleico) o se volete nei cromosomi contenuti nel nucleo delle cellule germinali (ovocita e spermatozoo) che danno origine a una nuova vita unendosi.
Purtroppo se dai genitori ereditiamo molte caratteristiche, positive o negative, ereditiamo anche una certa predisposizione se non addirittura una malattia.

Posta questa verità entriamo in una descrizione più dettagliata di quanto vi sta alla base: i cromosomi che sono composti da questa sostanza, il DNA, già descritto da parecchi anni da James Watson che vinse il Nobel per la medicina nel 1962. Il DNA determina la struttura delle proteine che compongono l’organismo. Le proteine sono i componenti/determinanti più importanti della struttura e della funzione degli organismi viventi. Parlando di funzione mi riferisco a molte cose: alla capacità di contrarsi del cuore, di filtrare del rene e di metabolizzare o costruire sostanze più semplici delle proteine da parte del fegato e di molti altri organi.

Sembra tutto così semplice, ma non lo è perché andiamo a studiare strutture submicroscopiche, analizzabili con tecniche particolari, quasi mai semplicemente con la visione diretta aiutata anche da microscopi elettronici; molte di queste tecniche sono complesse e non facili da capire anche da addetti ai lavori come lo sono io, per cui non sto a tediarvi. Al momento attuale però siamo in grado di descrivere la sequenza delle 4 basi (adenina, guanina, citosina e timina) che compongono il DNA e che associate in triplette determinano la sequenza di aminoacidi presenti nelle diverse proteine (milioni); ogni proteina viene determinata da una frazione del DNA che si chiama “gene”. Un errore nella sequenza delle basi che costituiscono un gene causa un errore nella composizione delle proteine e conseguentemente una malattia.

Certe miocardiopatie determinate da una ridotta capacità contrattile del muscolo sono determinate da una scorretta composizione in aminoacidi delle proteine presenti nelle fibre muscolari.
Molte malattie cardiache presenti dalla nascita (alterazioni del ritmo o della funzione contrattile) sono di origine genetica oppure la loro comparsa può essere favorita dalla presenza di certe predisposizioni genetiche (diabete, ipertensione, infarto miocardico) che interagiscono con scorrette abitudini alimentari o stili di vita.

Sembrerebbe tutto semplice alla luce del fatto che il genoma umano sarebbe stato mappato e reso disponibile. In realtà non è così perché non è facile isolare il DNA dalle restanti strutture della cellula per poterlo poi analizzare e perché non sono stati ancora ben descritti tutti i loci dei geni e le proteine che codifi cano. Col passare degli anni mettendo insieme milioni di informazioni raccolte con analisi prodotte da macchine più o meno complesse si va verso una descrizione sempre più precisa del DNA.

Fortunatamente una volta scoperta l’alterazione che sta alla base di una certa anomalia, vengono messi a punto kit diagnostici che ci permettono di identificarla in maniera veloce e non equivoca.

La gravità di molte malattie cardiache che possono portare alla morte anche in giovane età ha spinto la ricerca mondiale a concentrare l’attenzione sulle loro possibili origini genetiche.
Sono state identificate le alterazioni del DNA alla base di molte malattie aritmiche, di anomalie della struttura delle cellule muscolari che compongono il cuore, di anomalie della struttura connettivale che costituisce lo scheletro portante dell’aorta e delle arterie principali.

Una moderna struttura di assistenza medica non può più esimersi dal disporre di strumenti idonei per poter analizzare il DNA. Questo vale soprattutto per la cardiologia.
Proprio per questa ragione da alcuni anni il Dipartimento Cardiovascolare “A. De Gasperis” di Niguarda ha avviato diverse ricerche per identificare le anomalie genetiche che possono portare allo sfortunato evento di infarto miocardico in giovane età, in particolare nelle donne e nei soggetti diabetici. Il cammino non è facile, anche perché sinora ci siamo appoggiati per eseguire le nostre ricerche a centri di riferimento per l’analisi del DNA.

Orbene con l’esperienza acquisita in questi anni siamo giunti al momento in cui vogliamo diventare autonomi, anche perché è doveroso, vista la grossa diffusione delle malattie cardiovascolari che sono responsabili di un terzo dei circa 600.000 decessi che
ogni anno avvengono in Italia.



Autore: Dottor Francesco Mauri

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